Une étude a montré que 50 % des « vrais jumeaux » présentent plus de 14 mutations les différenciant. Il n’est pas rare que certaines de ces mutations aient eu lieu très tôt dans l’embryogenèse, et aient ainsi été transmises à des descendants du jumeau.
Puisque les jumeaux monozygotes peuvent fréquemment présenter quelques différences génétiques, ceci amène à s’interroger si les différences phénotypiques entre eux sont nécessairement dues à des différences environnementales voire des processus épigénétiques.